然而由于技术限制，当初的人类基因组计划留下了大约8％的“空白”间隙。这部分很难被测序，由高度重复，复杂的DNA块组成，其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。
如今，经过20年的努力，新的无间隙版本被公布了，人类23对染色体上的所有基因测序彻底被攻克。
这一完整无间隙的序列将对人类基因组变异的全面了解，以及揭露某些疾病的遗传突变，做出至关重要的贡献。
人类的染色体由一条一条的基因片段组成，这些片段由C，G，A，T四个碱基进行编码，就像一个密码库，里面封存了人类这台机器的设计图纸，以及制造方法。
是的，人类真的很像一台机器，只不过是用有机化学分子组装而成的机器。
DNA里面包含着完整的设计图纸信息，当需要建造一个零件的时候，就会复制一个信使（mRNA），信使在细胞工厂里根据所带的信息，制造出一个个蛋白质，正是这些蛋白质，就像一个个工具一样，实现着人体的各种功能。
而蛋白质这种工具则由20种氨基酸编码组成，氨基酸就像工具的标准零件，一个个氨基酸按照DNA图纸上标识的顺序，拼凑在一起，形成不同的工具，从而实现不同的功能。
比如血红蛋白，就是这样制造出来，用来在红细胞中运输氧气的特殊蛋白分子，如果血红蛋白相关的基因片段产生了突变，就有可能导致细胞无法合成正常的血红蛋白，无法正常运输氧气，导致贫血症状而死亡。
有一种镰刀状血红蛋白，就是菲洲黑人体内存在的遗传性疾病，相关基因片段上，密码子CTT突变成了CAT，一个字母（碱基）之差，所生成的血红蛋白分子中，原本亲水的谷氨酸为疏水的缬氨酸所取代，使得红细胞发生扭曲呈镰刀形状，导致溶血性贫血。
这种遗传性基因突变本来是为了应对热带地区的疟疾而产生。
本意是好的，如果病人生活在疟疾多发的菲洲的话，因为镰刀形的血红蛋白会杀死入侵血液的疟原虫，从而阻止疟疾的感染和传播。
只是祖传基因也没想到菲洲黑人会跑去其他大陆了，所以这种基因突变就变得毫无意义，甚至还有致命危害。
只能说一句，造化弄人。
毕竟，人类的基因太古老了，也太多了，就像一个堆积着无数古老物件的仓库。
谁知道里面都有些什么祖传的宝贝呢，随便来一个远古基因突变，在当时可能强大而有益，但对现代人类却可能是剧毒。
所以基因的突变一直都充满了未知，就像开盲盒一样，永远不知道里面到底装着什么。
有一定可能是惊喜，更大的可能则是惊吓。
毕竟人生并不是科幻小说，科幻小说里面的每一种基因突变，对应在现实中，则是被证错的累累白骨。
每条染色体上面的基因组，都有许多无意义的重复片段，这些重复区域包括细胞分裂中一些极其关键的部分，也包括可能帮助物种适应的新基因。
过去，这些重复使得科学家无法以正确的顺序组装基因碎片，它们就像高难度的，几乎每一块都相同的拼图，而人们不知道其中哪一块该放在哪，于是在基因组图谱上留下了巨大空白。
现在的最新成果将不再有任何隐藏或未知的部分，人们终于拼出了整个拼图。
一个全新的基因宝库正在全人类面前徐徐打开。
“诸位！”唐缺从办公室中走出来，脸上带着一股朝圣者般的虔诚表情，环视一周，大声吐出一段宣言。
“今天，是人类基因宝库大门彻底洞开的一天，也是值得我们纪念的一天，你们将牢牢记住这一天。”
“今天，是我们向基因治疗领域进军的第一天。”
“我们将吹响号角，向罕见遗传性疾病宣战。”
他的眼中，有火焰在跳动，他的面容，如岩石般坚定。
第一百六十三章 就从全世界最昂贵的药物开刀吧
基因治疗，一个往往出现在科幻小说中的名词，如今正在走入人们的生活。
全世界正在掀起一股基因治疗的热潮，海外的基因治疗药物层出不穷。
很可惜，华夏的基因治疗药物当年虽然拔得头筹，却由于内部原因，沉寂了足足二十年，至今仍然缺席这一举足轻重的医疗战场。
基因疗法的设想其实出现得很早，早在1972年，就有这方面的设想，当时的设想是通过基于DNA的药物，将健康的基因插入细胞中以替代致病基因变体。
设想很美好，要实现它却不是一般的困难，经历过数十年的实验失败，路线探索，甚至一些病人的死亡，这一路走来，坎坷异常。
全世界第一个基因治疗的药物‘今又生’其实是在2003年于华夏上市的，是一款抗肿瘤基因治疗药物，当时可谓是石破天惊。
但是由于后续临床开发缺钱引入资方，陷入科学家和企业家的专利争夺战，长期的内耗彻底摧毁了这款首发药，至今已是昨日黄花。
2014年，第二款基因治疗药物在欧罗巴首发上市，用于治疗罕见遗传病脂蛋白脂肪酶缺乏症，但是由于该病患者太少，发病率仅为百万分之一，而售价又高达100万美元，上市后仅仅售出一例，四年后就退市了。
2017年，鹰国市场首个体内基因疗法药物获得FDA批准，标志着基因治疗时代的正式来临。
在此之后，基因治疗药物的上市步伐迅速加快。
基因治疗涵盖细胞治疗，基因疗法以及核酸疗法，如今全世界已经有超过20款基因药物上市，用于癌症，病毒感染，以及遗传性疾病等方面的治疗。
经过近半个世纪，基因治疗已经从概念变成现实。
根据预测，基因治疗的全球市场规模从2017年的10亿美元，短短几年时间，市场规模将增长44倍，在未来两年内达到440亿。
在过去以及未来的数年中，基因治疗已经成为，并将继续成为最受关注的制药领域之一。
无数的患者都将从中受益，面对如此盛况，人们甚至可以把想象力放得更远，去畅想一下真正的未来。
那个只会出现在科幻小说中的未来，也许正在现实中逐步复刻，并朝着一个人们无法想象的方向飞驰而去。
“啪啪啪”，一阵热烈的掌声响起来。
一个个员工从座位上站起来，激动地鼓着掌。
他们刚才看到国外科研团队做出的基因组学成就，一个个心潮澎湃，恨不能自己也做出这样的成就。
每个生物学子，心中最大的梦想是什么？